La XII edición de la Jornada CIBERER "Investigar es Avanzar", que tendrá lugar el 28 de febrero de 16 a 19 horas en el Salón de Actos del CaixaForum Madrid (Paseo del Prado 36). En esta jornada, que se enmarca en las celebraciones del Día Mundial de las Enfermedades Raras, abordaremos diversos temas de interés ligados a la investigación en enfermedades raras.
Para ello contaremos en la inauguración con Cristóbal Belda, Director del Instituto de Salud Carlos III y con Isabel Motero, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Posteriormente Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, expondrá los últimos avances del centro y Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu y CIBERER) junto con Javier Pérez-Mínguez (Director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou) dialogaran sobre la importancia de los registros clínicos en enfermedades raras y a través de un caso concreto, el Registro CIBERER de Enfermedades Genéticas y de baja prevalencia (GenRaRe).
Tras la pausa café Mª Luisa Cayuela, Diana García, Alicia Martínez y Pablo Mesa (IMIB Pascual Parrilla, Universidad de Murcia y CIBERER) presentarán la traslación de sus trabajos con el pez cebra al ámbito del diagnóstico y las terapias en enfermedades raras, para lo cual también contarán con el testimonio de un paciente.
